ESTRUCTURA MOLECULAR DEL GENOMA HUMANO
El genoma humano consta de 2 tipos: el genoma nuclear y el genoma mitocondrial.
EL GENOMA NUCLEAR: El genoma nuclear se refiere al conjunto de información genética contenida en los
cromosomas (22 autosomas y 2 cromosomas sexuales), que tiene una longitud de unos
3100 millones de pares de bases. En los años 90 se inició el Proyecto Genoma Humano, con
el objetivo de secuenciar el ADN nuclear, que culminó en 2001 con el primer borrador de la
secuencia del genoma humano, que contenía el 92% del genoma total, las regiones
eucromáticas. En 2003 se publicó la secuencia completa. El primer borrador de 2001 se
consiguió por la competición entre dos grupos de investigadores, uno formado por un consorcio público y otro de la empresa privada, lo que llevó a acelerar un poco el proceso
de su publicación, sin que la secuencia del genoma estuviera totalmente corregida. Desde
entonces hasta ahora toda la información del genoma humano ha ido actualizándose
constantemente.
EL GENOMA MITOCONDRIAL: 1.1 Genoma mitocondrial
Fue la primera parte del genoma humano de la que se conoció la secuencia, en 1981. Este
genoma incluido dentro de las mitocondrias está constituido por una molécula de ADN
circular de cadena doble y de 16.6 kb de longitud (de tamaño muy pequeño comparado
con el genoma nuclear que en total tiene 3100 millones de pb ). Contiene 37 genes, de los
cuales 2 tienen información para codificar ARN ribosómico (ARNr), 22 para ARN de
transferencia (ARNt), y 13 para proteínas necesarias para el funcionamiento de la
mitocondria. El resto de proteínas necesarias para la mitocondria procede del genoma
nuclear.
Es necesario comentar que el 97% del genoma mitocondrial es codificante y tiene una
transcripción policistrónica, es decir, se transcribe en forma de un transcrito continuo.
En el año 1988, se descubrió que en el genoma mitocondrial existían algunas mutaciones
en genes causantes de enfermedades humanas y hereditarias, como por ejemplo la
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON). Esta es una enfermedad mitocondrial
neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y que se caracteriza por una pérdida súbita
de la visión en los adultos jóvenes portadores. No se conoce con exactitud su prevalencia,
pero está estimada en torno a 1/15.000 – 1/50.000 en todo el mundo. Como hemos
comentado, la LHON está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt), en las
que más del 90% ocurren en las posiciones 11778, 3460 o 14484. Todas producen
alteraciones en los genes MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6 del complejo I de la cadena
respiratoria mitocondrial, y se transmite de forma materna, ya que el ADN mitocondrial se
transmite exclusivamente de esta manera.
No hay comentarios:
Publicar un comentario